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          醫(yī)學遺傳科
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          科室介紹

              醫(yī)學遺傳科是威海市唯一經(jīng)省衛(wèi)健委批準,具有開展新生兒遺傳代謝性疾病篩查、產(chǎn)前診斷和高通量基因測序資質(zhì)的科室。目前,科室有專業(yè)技術(shù)人員13人,高、中級職稱10名,博士研究生1人,碩士研究生8人。科室擁有美國Waters TQD串聯(lián)質(zhì)譜儀、AutoDELFIA全自動時間分辨免疫分析儀、高通量測序儀、全自動核酸提取儀、芯片分子診斷系統(tǒng)、熒光定量PCR儀、GSL-120染色體自動掃描分析系統(tǒng)等國內(nèi)領(lǐng)先水平的檢測設(shè)備。醫(yī)學遺傳科圍繞出生缺陷防控、個體化精準用藥基因檢測、腫瘤靶向治療藥物基因檢測等方面開展工作,科室擔負著全市出生缺陷防控的重任,為提高全市出生人口素質(zhì)保駕護航。

              科室開展的主要項目:

              一、 產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷:預防出生缺陷的第二道防線(出生前干預)。孕中期婦女抽取2ml血,對胎兒進行21-三體綜合征、18-三體綜合征、開放性神經(jīng)管缺陷的產(chǎn)前風險評估,對前兩者的高風險孕婦抽取羊水進行細胞培養(yǎng)核型分析和染色體非整倍體和基因微缺失檢測(產(chǎn)前Bobs),進行產(chǎn)前診斷。對陽性病例及早給予干預,從而降低出生缺陷率。

              二、新生兒遺傳代謝性疾病篩查:新生兒遺傳代謝性疾病篩查工作是預防出生缺陷的第三道防線(出生后干預)。目前,科室已開展52個病種的篩查,即原有的四病篩查和串聯(lián)質(zhì)譜篩查,對篩查出的遺傳代謝性疾病可疑病例及早確診,并對患兒進行早期治療和干預,可以避免致殘,從而提高出生人口素質(zhì)。

              三、開展遺傳病的分子診斷

              1.育齡婦女遺傳性耳聾基因檢測

              對4種常見耳聾基因的20個位點進行檢測,能夠在第一時間明確受檢者是否攜帶耳聾致病基因變異,為攜帶者丈夫進行相應耳聾基因測序,對符合條件的高風險人群進行遺傳咨詢,在知情同意的基礎(chǔ)上,提供產(chǎn)前診斷等服務(wù),實現(xiàn)“早發(fā)現(xiàn),早預防,早治療”。

              2.藥物不良反應、劑量調(diào)整及耐藥性基因檢測

              目前,已開展華法林藥物劑量調(diào)整、他汀類藥物不良反應、阿司匹林精準用藥、質(zhì)子泵抑制劑用藥劑量調(diào)整、氯吡格雷耐藥等個體化用藥基因檢測項目。

              3.葉酸代謝能力基因檢測

              開展葉酸代謝能力基因檢測項目,可以檢查出對葉酸代謝存在障礙的人群,通過指導其用藥,可以降低此類人群發(fā)生高同型半胱氨酸血癥、腦卒中的風險;對孕婦群體進行該項檢測還可以預防妊高癥、自發(fā)流產(chǎn)及胎兒神經(jīng)管缺陷、先心病等。

              4.Y染色體微缺失基因檢測

              在精子發(fā)生障礙引起的男性不育患者中,Y染色體微缺失的發(fā)生率僅次于克氏綜合征,通過檢測Y染色體無精子因子(AZF)區(qū)域上的15個序列標記,以判斷AZF區(qū)域是否存在缺失,可以確定部分無精子癥患者的病因、減少病人痛苦及提高輔助生殖幾率,并為廣大男性不育患者提供恰當遺傳咨詢。

              5.無創(chuàng)胎兒染色體非整倍體檢測

              能夠?qū)?/span>13號、18號、21號染色體的數(shù)目異常進行產(chǎn)前篩查。

              6.染色體微陣列分析(基因芯片技術(shù))

              該檢查的適應征包括:產(chǎn)前超聲結(jié)構(gòu)異常、兒童生長及智力發(fā)育遲緩、不明原因流產(chǎn)、胎死宮內(nèi)或死產(chǎn)等需行遺傳學分析者。

              7.腫瘤靶向治療藥物基因檢測

              8.單病種的攜帶者篩查:包括脊髓性肌萎縮癥(SMA)基因篩查、脆性X綜合征基因篩查等。

              9.單基因病擴展性攜帶者篩查;單基因病的無創(chuàng)產(chǎn)前篩查。

              服務(wù)電話:0631-5271611  


          專家團隊

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