一、 文件依據(jù)

關于進一步加強全市新生兒疾病篩查和孕婦產前檢查工作的通知（威衛(wèi)計發(fā)〔2016〕12號）

二、 實施單位

采血機構：威海市各級助產技術服務機構

實驗室檢測及管理機構：威海市婦幼保健院

三、 適用范圍

父母任一方具有威海市戶籍、在威海市具備助產技術服務資質的醫(yī)療保健機構住院分娩產婦所娩新生兒。

四、 服務流程

（一）篩查原則

1、初次篩查免費原則：父母一方具有威海市戶籍、在威海市內具備助產技術服務資質的醫(yī)療保健機構住院分娩產婦所娩新生兒，均可享受免費新生兒遺傳代謝性疾病初次篩查。

2、自愿和知情同意原則：新生兒遺傳代謝性疾病篩查要充分尊重監(jiān)護人個人意愿選擇，在知情同意的基礎上對新生兒進行篩查。

3、義務告知原則：具備開展助產技術服務資質的醫(yī)療保健機構及醫(yī)務人員，有告知監(jiān)護人新生兒遺傳代謝性疾病篩查的義務。

4、規(guī)范服務原則：參與新生兒遺傳代謝性疾病篩查的各級醫(yī)療保健機構，應認真履行職責，做好新生兒遺傳代謝性疾病篩查的各項服務工作，包括告知監(jiān)護人，血片采集、遞送、檢測，可疑病例召回，陽性患兒確診、治療和隨訪等。

5、結果保密原則：各級醫(yī)療保健機構要尊重被檢測者的隱私權及知情權，不得向無關人員透露檢測或確診結果，法律法規(guī)另有規(guī)定的除外。

（二）篩查流程

1、采血：助產機構應在新生兒出生48小時后，20天之內，經充分哺乳，按照《山東省新生兒遺傳代謝病篩查技術規(guī)范》進行采血，制成血標本，并做好相關信息登記。

2、送檢：血樣標本應當按照規(guī)定保存，在5個工作日內遞送到威海市婦幼保健院新生兒疾病篩查中心進行實驗室檢測。

3、實驗室檢測：威海市婦幼保健院新生兒疾病篩查中心在收到血樣標本后24小時內做好信息核對登記，對不符合要求的標本應立即予以退回，并要求重新采集；對符合要求的樣本，在規(guī)定時間內進行檢測，在5個工作日內出具篩查報告,并及時反饋篩查結果。

4、追訪與管理：威海市婦幼保健院新生兒疾病篩查中心及各采血機構應嚴格按照《山東省新生兒遺傳代謝病篩查技術規(guī)范》及我市有關要求，對可疑病例進行追訪及管理。因地址不詳、電話錯誤、拒絕隨訪等原因而失訪者，追訪機構應當注明原因，并告知威海市婦幼保健院新生兒疾病篩查中心備案。

五、資金標準

我市新生兒遺傳代謝性疾病篩查人均補助標準為469元，除省級補助資金外，剩余資金由市縣兩級按2：8比例負擔。