威海市新生兒遺傳代謝病篩查流程及注意事項(xiàng)

新生兒遺傳代謝病篩查可以早期發(fā)現(xiàn)新生兒某些先天性代謝異常疾病，以便及早接受妥善的且有針對(duì)性的治療，最大限度地減少疾病造成身體或智能上的發(fā)育遲緩或損害。本篩查是根據(jù)《中華人民共和國(guó)母嬰保健法實(shí)施辦法》、《新生兒疾病篩查管理辦法》、《山東省新生兒疾病篩查管理辦法實(shí)施細(xì)則》等，在新生兒期對(duì)嚴(yán)重危害新生兒健康的先天性、遺傳性疾病實(shí)施的專(zhuān)項(xiàng)檢查，以達(dá)到早期診斷、早期治療的目的，從而降低篩查疾病對(duì)患兒所造成的損害，對(duì)防止殘疾、提高出生人口素質(zhì)有著重大意義。
     目前我市開(kāi)展的新生兒遺傳代謝病篩查包括基本四病篩查加串聯(lián)質(zhì)譜篩查，對(duì)父母任一方為我市戶籍的新生兒免費(fèi)開(kāi)展。外地戶籍需自費(fèi)，四病篩查加串聯(lián)質(zhì)譜篩查費(fèi)用為469元/人次，單“四病”篩查費(fèi)用為119元/人次，省內(nèi)其他地市孕婦可繳費(fèi)后回戶籍地報(bào)銷(xiāo)。

篩查流程：工作人員向家長(zhǎng)宣教--家長(zhǎng)同意后知情同意書(shū)簽字--家長(zhǎng)出示戶口本--工作人員采集小兒足跟血--送實(shí)驗(yàn)室檢查--出具檢測(cè)結(jié)果--結(jié)果異常者及時(shí)通知家長(zhǎng)，結(jié)果正常者家長(zhǎng)可自行掃碼查看。

注意事項(xiàng)：

1.新生兒出生48小時(shí)后，7天之內(nèi)，并充分哺乳后進(jìn)行足跟采血。

2.由于個(gè)體的生理差別(如發(fā)病遲緩)和其他因素，個(gè)別患者可能呈假陰性，上述疾病的檢出率為 90-95%。
    3.95%的新生兒采血后，血樣將在5-10個(gè)工作日內(nèi)被檢測(cè)，如果兩周內(nèi)沒(méi)有接到復(fù)查通知，表示本次檢測(cè)未見(jiàn)異常，但并非確定寶寶一定不會(huì)患有此類(lèi)疾病。建議寶寶按時(shí)做保健檢查檢測(cè)數(shù)值發(fā)育水平，如寶寶有異常癥狀時(shí)，仍需趕緊就醫(yī)。
    4.若篩查結(jié)果異常，威海市婦幼保健院新生兒疾病篩查中心工作人員會(huì)盡快通知孩子做復(fù)查，但不代表孩子一定患有該項(xiàng)疾病，大部分是因?yàn)閭€(gè)體差異，代謝延遲引起的。請(qǐng)務(wù)必保持聯(lián)系方式通暢。
    該檢測(cè)是自愿檢測(cè)項(xiàng)目，醫(yī)院不承擔(dān)相關(guān)的法律或經(jīng)濟(jì)賠償責(zé)任。