威海市預(yù)防出生缺陷免費(fèi)項(xiàng)目檢查流程及注意事項(xiàng)

孕期篩查和產(chǎn)前診斷能夠識(shí)別胎兒的嚴(yán)重先天缺陷，是防止和減少出生缺陷的最重要的一道防線。威海市針對(duì)產(chǎn)前預(yù)防出生缺陷項(xiàng)目制定了惠民政策，人群為夫妻雙方之一為威海戶籍的孕產(chǎn)婦家庭，包括耳聾基因篩查、產(chǎn)前血清學(xué)篩查、無(wú)創(chuàng)DNA檢查、羊水穿刺行染色體核型分析、胎兒系統(tǒng)超聲檢查。

一、免費(fèi)篩查流程及注意事項(xiàng)

1.耳聾基因篩查：孕早期篩查，最遲不超過(guò)孕15⁺⁶周。耳聾基因篩查只篩查4個(gè)基因20個(gè)位點(diǎn)，孩子出生后有可能出現(xiàn)聽(tīng)力篩查不通過(guò)但孕期耳聾基因篩查正常的情況，或聽(tīng)力篩查通過(guò)但孕期耳聾基因篩查異常的情況，兩者均屬正常。耳聾基因篩查結(jié)果是陽(yáng)性，需要丈夫到醫(yī)院抽血檢測(cè)，需自費(fèi)，且不進(jìn)行醫(yī)保統(tǒng)籌。如果丈夫篩查結(jié)果為陰性，只需要在孩子生后進(jìn)行新生兒聽(tīng)力篩查，多關(guān)注孩子的聽(tīng)力及語(yǔ)言發(fā)育即可；如果丈夫篩查結(jié)果為陽(yáng)性，需要進(jìn)行遺傳咨詢。

2.產(chǎn)前血清學(xué)篩查：孕15周至20⁺⁶周天內(nèi)測(cè)定母血中hAFP、Free-β-hCG、μE3，得出21-三體、18-三體和開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險(xiǎn)度。篩查目標(biāo)疾病的預(yù)期檢出率為21-三體≥70%，18-三體≥85%，開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷≥85%。篩查結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)或臨界風(fēng)險(xiǎn)，則需要進(jìn)一步檢查以明確診斷；篩查結(jié)果為低風(fēng)險(xiǎn)的，只表明胎兒發(fā)生該種先天異常的機(jī)會(huì)很低，并不能完全排除這種或其他異常的可能性。需空腹，提供正確的出生日期、體重、核實(shí)孕周及相關(guān)病史。

3.無(wú)創(chuàng)DNA：適用于經(jīng)產(chǎn)前血清學(xué)篩查21、18三體為臨界風(fēng)險(xiǎn)或有介入性產(chǎn)前診斷禁忌癥者（如先兆流產(chǎn)、出血傾向、孕婦Rh陰性血、乙肝表面抗原陽(yáng)性）。在孕12-22⁺⁶周進(jìn)行，不需空腹。本檢測(cè)僅針對(duì)21三體綜合征、18三體綜合征和13三體綜合征的染色體非整倍體異常，檢出率：T21≥95%，T18≥85%，T13≥70%。

4.羊水穿刺行染色體核型分析：適用于經(jīng)產(chǎn)前血清學(xué)篩查發(fā)現(xiàn)胎兒染色體異常高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦、預(yù)產(chǎn)年齡≥35歲、曾生育過(guò)染色體病患兒的孕婦、夫婦雙方為染色體異常或攜帶者、產(chǎn)前超聲提示胎兒可能有染色體異常的孕婦，在19-24周在超聲引導(dǎo)下抽取羊水，對(duì)胎兒的全部46條染色體進(jìn)行核型分析，準(zhǔn)確率近100%。但若同時(shí)進(jìn)行染色體微陣列分析（CMA）或家系全外者需自費(fèi)。

5.系統(tǒng)超聲檢查：若產(chǎn)前血清學(xué)篩查提示開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷為高風(fēng)險(xiǎn)，可行免費(fèi)系統(tǒng)超聲檢查，以排除開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷。

二、需提供的證件

孕婦為本地戶籍者，提供孕婦本人的戶口本復(fù)印件；若男方為本地戶口者，需提供男方戶口本復(fù)印件及結(jié)婚證復(fù)印件。免費(fèi)的無(wú)創(chuàng)DNA、羊水穿刺、系統(tǒng)超聲，需提供產(chǎn)前血清學(xué)異常的復(fù)印件及其他相關(guān)醫(yī)療證明。